XÉT NGHIỆM TIỀN SẢN KHÔNG XÂM LẤN (NIPT)

1Vì sao thai phụ nên thực hiện xét nghiệm tiền sản NIPT?

Theo thống kê của tổng cục dân số, tỷ lệ người Việt Nam bị thiểu năng về thể lực và trí tuệ chiếm tới 1,5%, trong đó tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5 – 3% dân số Việt Nam và có xu hướng ngày càng gia tăng. Nguyên nhân là do điều kiện sống thiếu thốn, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chủ yếu là do thai phụ chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

Do vậy, việc sàng lọc trước khi sinh là rất quan trọng và cần thiết đối với phụ nữ mang thai. Trong đó, phương pháp xét nghiệm tiền sản không xâm lấn – NIPT được coi là phương pháp tối ưu nhất hiện nay, với tỷ lệ chính xác cao và độ an toàn tuyệt đối cho cả mẹ lẫn thai nhi. Ở phương pháp này, ADN của thai nhi sẽ được tách ra từ máu của người mẹ và làm xét nghiệm để phát hiện ra các bất thường về hình thái hay bất thường về NST của thai nhi, từ đó sớm chẩn đoán được các dị tật bẩm sinh của thai nhi và kịp thời đưa ra các biện pháp can thiệp nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ dị tật, khuyết tật ở trẻ và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

2Xét nghiệm tiền sản NIPT có những loại nào?

Hiện nay, xét nghiệm NIPT có 2 loại hình thức được đánh giá là uy tín cao với số lượng xét nghiệm tại Việt Nam lên đến hơn 500 mẫu, đó là Xét nghiệm Harmony và Xét nghiệm Panorama.

• Xét nghiệm Harmony

Xét nghiệm Harmony là loại xét nghiệm không xâm lấn, có thể chẩn đoán được Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các tế bào ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, với độ chính xác đạt trên 99%.

Xét nghiệm Harmony sử dụng phương pháp xét nghiệm máu – đây là kỹ thuật tân tiến nhất trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, đơn giản và an toàn cho cả mẹ lẫn thai nhi. Phương pháp xét nghiệm này có thể đánh giá các nguy cơ NST thể tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi, nhưng không loại trừ được tất cả các bất thường của thai nhi.

Xét nghiệm Harmony đem lại kết quả chính xác hơn, có tỷ lệ sai sót thấp hơn các phương pháp xét nhiệm tiền sản không xâm lấn khác như xét nghiệm máu, huyết thanh và siêu âm. Bên cạnh đó, xét nghiệm Harmony còn đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai nhi, trong khi các xét nghiệm xâm lấn (như chọc ối, lấy mẫu nhung màng đệm – CVS) tuy vẫn đem lại kết quả chính xác nhưng gây ra nguy cơ sẩy thai cao ở người mẹ.

Thời điểm phù hợp nhất để thai phụ làm xét nghiệm Harmony là từ tuần thai thứ 10 trở đi.

• Xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm Panorama là hình thức xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ, với mục đích phân tích các ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ, từ đó đánh giá hệ gene để biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi, phát hiện ra các nguy cơ do rối loạn số lượng NST như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Những bất thường về NST giới tính
• Thể tam bội

Xét nghiệm Panorama cung cấp các chỉ số nguy cơ (thai nhi có nguy cơ cao hay thấp) về những hội chứng mà xét nghiệm này đang sàng lọc. Nhưng cũng giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, Panorama không chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi.

Thời điểm phù hợp nhất để thực hiện xét nghiệm Panorama là khi thai phụ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi.

3Những trường hợp nào thai phụ cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Đối với những thai phụ có một trong những đặc điểm sau:

• Mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi đối với thai đơn và trên 32 tuổi đối với thai đôi trở lên).
• Khi xét nghiệm sàng lọc khác và thấy có dấu hiệu bất thường.
• Kết quả siêu âm cho thấy nguy cơ thai nhi có bất thường.
• Sẩy thai liên tiếp, các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Mang thai bằng phương pháp IVF (Thụ tinh trong ống nghiệm).
• Có tiền sử tam nhiễm 21, 18, 13 hay bất thường NST khác trong gia đình.
  
  

  Phòng khám đa khoa tân phú SIM MED

   

   

   

  PHÒNG KHÁM ĐA KHOA SIM MED

  THỜI GIAN LÀM VIỆC: 7:30 - 17:00 hàng ngày (Thứ 2 - Chủ Nhật), Ngoài giờ (Khoa Nhi) 17:00 - 19:00 (Thứ 2 - Thứ 6)

  Chuyên Khoa: Khoa Sản - Phụ, Khoa Nhi, Khoa Nội, Khoa Ngoại, Khoa Tai Mũi Họng, Khoa Nhãn, Khoa Răng Hàm Mặt, Bác sĩ gia đình, Khám sức khỏe tổng quát, Xét nghiệm, Chẩn đoán hình ảnh, Tiêm chủng, Khám sức khỏe doanh nghiệp.

  Địa Chỉ: Tòa nhà Richstar 2-RS5, 239-241 Hòa Bình, phường Hiệp Tân, quận Tân Phú, Thành phố Hồ Chí Minh